¿Qué es el
Síndrome de Down?
En el síndrome de Down, la
principal causa genética conocida de la deficiencia mental, un cromosoma extra
del par 21 (o una parte esencial del mismo) es responsable de las alteraciones
de tipo morfológico, bioquímico y funcional que se producen en diversos órganos,
especialmente en el cerebro, durante distintas etapas de la vida.
La estructura molecular del cromosoma 21 extra
confiere una serie de anormalidades genéticas, que a su vez condicionan la
estructura y la función del cerebro y del sistema nervioso, e influyen sobre
el aprendizaje y la conducta de las personas con síndrome de Down.
Los genes del cromosoma 21 extra son también
responsables de las características (fenotipo) que presentan las personas
trisómicas 21, las cuales exigen una atención médica especializada y programas
de medicina preventiva diseñados por expertos.
A diferencia de lo que ocurre en la mayoría
de las trisomías de otros cromosomas humanos, que son letales en fases relativamente
precoces del desarrollo embrionario (con excepciones de las trisomías 13,
18 y X), los niños afectos de trisomía 21 nacen vivos y muestran, sorprendentemente,
escasos síntomas de su anormalidad.
Se sabe en la actualidad que, para comprender
la causa íntima de las manifestaciones del S.D., es necesario definir los
mecanismos inherentes a la sorprendente sensibilidad que exhibe el desarrollo
de los mamííferos frente a las variaciones (moderadas) en el número de copias
de ciertos genes. Para lograr este objetivo, la trisomía 21 constituye probablemente
un modelo adecuado, ya que contiene aparentemente un número escaso de tales
genes sensibles al número de copias.
Los estudios sobre la estructura genética
del cromosoma 21, al lograr mapas genéticos y físicos de alta resolución,
proporcionarán más información relativa a los genes que intervienen en los
mecanismos que conducen a la aparición del S.D. El aislamiento de tales genes
permitirá dilucidar las bases moleculares de las diversas características
del S.D. Al mismo tiempo, será posible estudiar cuáles son las consecuencias
prácticas que se derivan de estos conocimientos, tanto por lo que se refiere
a la prevención y al alivio de algunas secuelas de la enfermedad como a los
programas de aprendizaje. .
Consiste, pues, en una alteración cromosómica
que se centra en el par de cromosomas número 21 del ser humano y que condiciona,
tanto sus caracteristicas morfologicas, como intelectuales. Dicha alteración
recibe su nombre del Dr. Longdon Down, que en el año 1886 dio a conocer al
mundo la existencia de esta cromosopatía. Desde entonces y a pesar de todas
las investigaciones que se han realizado, todavía no se ha podido averiguar
la causa que la provoca, afectando indiscriminadamente a todo el conjunto
de la sociedad.
Características
1. Es la enfermedad genética humana más frecuente:
1/700 nacimientos. La frecuencia aumenta con la edad materna, y de forma exponencial
por encima de los 35 años. Sin embargo, dos tercios de los casos ocurren en
mujeres que no han alcanzado dicha edad.
2. La causa se conoce desde hace más de 30
años: la trisomía 21. En casos raros se debe a la duplicación de una parte
del cromosoma 21 (lo cual se descubrió hace 15 años) + genes en otras regiones.
Se desconoce el número total de genes que intervienen.
3. Es la causa genética más común de retraso
mental (RM).
4. Cardiopatía congénita (40-50%).
5. Anomalías intestinales.
6. Leucemia.
7. Aumento de la sensibilidad frente a las
infecciones (anomalías del sistema inmunitario).
8. Enfermedad de Alzeheimer (EA) en la cuarta
década.
9. Rasgos faciales y físicos característicos
(fenotipo del SD).
Ninguna de estas características del S.D.
está presente en el 100% de los individuos que lo padecen, con excepción de
la hipotonía neonatal + RM, por lo que existe una importante variabilidad
fenotípica cuyas causas se desconocen hasta el momento. .
Tipos
de Síndrome de Down
Los padres que tienen hijos con síndrome de
Down se familiarizan enseguida con el término cromosoma. En cualquier libro
sobre el tema se aprende que la célula normal del organismo humano tiene 46
cromosomas. De estos 23 pares, un par determina el sexo del individuo y los
otros 22 se denominan autosomas y se numeran de 1 a 22 en función de su tamaño
decreciente. Quienes se preocupan de aprender algo más sobre los factores
causantes del defecto congénito de su hijo se enteran de que el pequeño tiene
Trisomía 21, es decir, tres cromosomas en el par 21. Para la mayoría de las
familias esta información tiene escaso valor. No obstante, hay quienes desean
informarse mejor. Por dicha razón se adjuntan aquí varias figuras que describen
los procesos reproductores que intervienen en ellos:
Trisomía 21
Translocación Cromosómica
Trisomía en Mosaico.
El proceso de crecimiento normal consiste
en la división celularpor la cual cada célula se reproduce a sí misma. Este
proceso recibe el nombre de mitosis. A este nivel pueden aparecer problemas
que tienen como resultado el mosaicismo, pero son relativamente raros. Con
diferencia, la norma más común del síndrome de Down es la Trisomía 21, resultado
de un error genético que tiene lugar muy pronto en el proceso reproductor.
La formación de las células sexuales, óvulos
y espermatozoides, no sigue el modelo de duplicación de la mitosis. El óvulo
y el espermatozoide se denominan gametos, y cada uno de ellos contiene solo
23 cromosomas (uno de cada uno de los 23 pares de cromosomas). La división
de las células germinales de la madre y del padre, para formar óvulos y espermatozoides
que tengan solo un miembro de cada par recibe el nombre de meiosis, y es un
proceso complejo. Cuando el óvulo y el espermatozoide se juntan, se combinan
para formar la nueva célula con 46 cromosomas, que se reproducirá hasta formar
el niño. Durante este proceso meiótico es cuando ocurren la mayoría de los
problemas que dan lugar al síndrome de Down.
El par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide
no se separan como de costumbre - se dice que no hay disyunción- y el óvulo
o el espermatozoide contiene 24 cromosomas en lugar de 23. Cuando uno de estos
gametos anormales se combina con otro del sexo contrario, resulta una célula
con 47 cromosomas. Si el material genético excedente era un cromosoma del
número 21, nace un niño con síndrome de Down del tipo de Trisomía 21. Este
niño no es la consecuencia de un material genético malo o en cierto modo defectuoso.
Sencillamente, por un accidente en el complejo proceso meiótico, ha recibido
un exceso de cromosomas normales. La adición del cromosoma supernumerario
se traduce en un desarrollo anormal. En consecuencia, el niño deferirá, en
aspecto y capacidad intelectual, de sus hermanos y hermanas normales.
Trisomía 21
Los seres humanos normales tienen 46 cromosomas
en cada célula somática. Estos cromosomas están ordenados en 23 pares: la
mitad de cada par (un cromosoma) procede del padre y la otra mitad de la madre.
Si no se separan correctamente todos los
pares cromosómicos, resultará una célula cromosómicamente anormal. Es lo que
se llama no disyunción cromosómica en la meiosis, y tiene lugar con más frecuencia
en las mujeres a partir de los 35 años y en los padres que han tenido ya otros
niños afectados por el mismo problema.
Un óvulo fecundado, o huevo, en el que falte
un cromosoma generalmente no se desarrollará. Un óvulo fecundado con un cromosoma
supernumerario tendrá tres lotes de genes para dicho cromosoma, esta situación
se repite en cada célula del organismo del niño, y se conoce con el nombre
de trisomía. El óvulo fecundado con trisomía puede ser abortado al principio
del embarazo o llegar a formar un niño con problemas del desarrollo.
Translocación Cromosómica que desemboca en
trisomía
En casos raros, dos o más cromosomas se rompen
y los fragmentos rotos se unen de manera anómala. Como consecuencia, parte
de los genes de un cromosoma se sitúan en otro. Los nuevos cromosomas reordenados
se llaman cromosomas de translocación. Un portador de translocación tiene
la cantidad normal de genes, por lo que este individuo es físicamente normal,
pero su estructura cromosómica no es la habitual.
Cuando se forman óvulos o espermatozoides
de individuos portadores de translocación, son cuatro las combinaciones cromosómicas
posibles, las cuales se han representado en el esquema adjunto. Los niños
con cantidades normales de genes serán, con gran probabilidad, normales física
y mentalmente. Serán individuos cromosómicamente normales o portadores de
translocación. Los óvulos fecundados que tengan menos de dos lotes de genes
para un cromosoma determinado es probable que no se desarrollen, pero los
que tengan genes supernumerarios para un determinado cromosoma tendrán un
desarrollo anormal. Puede frustrarse su desarrollo en época temprana o bien
resultar un niño con problemas del desarrollo. Como este niño tendrá tres
lotes de genes para un cromosoma en cada célula de su organismo, tendrá trisomía
para dichos genes.
Trisomía en Mosaico.
Una vez fecundado el óvulo - formando el cigoto
- todas las demás células somáticas se originan por un proceso de división
celular, llamado mitosis. En la mitosis normal, cada cromosoma se duplica.
Uno de los dos duplicados de cada cromosoma (cromatidas) va a cada una de
las células hijas.
Si las cromatidas del cromosoma no se separan
correctamente, se produce el denominado proceso de no disyunción cromosómica
de la mitosis. Una de las células hijas tendrá tres cromosomas y la otra solo
uno. Las que tienen tres cromosomas se denominan trisómicas, y las de uno
monosómicas, éstas últimas por lo general no se desarrollan.
Cuando la no disyunción mitótica tiene lugar
en un embrión formado por pocas células, el posterior desarrollo dará lugar
a una mezcla de células normales y células anormales con trisomía. El individuo
será un mosaico cromosómico, o mezcla de dos tipos celulares distintos. La
expresión a nivel del individuo de este tipo de trisomía es variable.
Intervención Temprana
Debido a la plasticidad del
cerebro durante los primeros años de vida, está demostrado que los programas
de intervención temprana específicos y bien aplicados son eficaces porque
los niños que los han seguido mejoran sus capacidades cognitívas y de adaptación,
logrando de esta manera una buena comunicación e integración en su entorno
familiar, escolar y social.
Síndrome
de Down y Educación
La escuela tiene que dar respuesta
a las necesidades educativas de todos los alumnos tengan o no discapacidad.
Existe una corriente de opinión que defiende
la normalización e integración porque, dicen estar convencidos que de ella
se benefician y enriquecen no sólo los niños y niñas con Síndrome de Down,
sino todos sus compañeros. Los niños (sociedad del mañana) se educarán en
el conocimiento, la cercania y el respeto a las personas diferentes.
La familia
y la sociedad
Las familias deben ofrecer a sus hijos con
Síndrome de Down la posibilidad de que conozcan experiencias distintas, decidan
sus elecciones y asuman responsabilidades para que puedan alcanzar la máxima
autonomía y competencia social que sean posibles. Es importante alentar a
los profesionales y a toda la sociedad a que conozcan más acerca del Síndrome
de Down, con el fín de que integren a cada persona de la forma más adecuada
y la yuden a alcanzar su máxima realización.
Integración Laboral
El empleo constituye una importante vía de
incorporación plena a la sociedad y de desarrollo personal. En este sentido,
el trabajo más que un fin en si mismo es un medio para conseguir una imagen
positiva y útil de uno mismo. Con respecto al empleo de personas con Síndrome
de Down se viene demostrando que es posible que jóvenes con Síndrome de Down
consigan y mantengan un puesto de trabajo en la empresa ordinaria.
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