Síndrome de Angelman

 

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COMUNICACION EN NIÑOS CON SINDROME DE ANGELMAN

 

Las siguientes preguntas son frecuentemente hechas sobre la comunicación en niños con Síndrome de Angelman. Muchas de las respuestas son especulaciones hasta estos momentos.

El diagnóstico de retraso mental ¿puede estar hecho en base al lenguaje?

El diagnóstico de retraso mental no puede estar basado en un sencillo test de ausencia de lenguaje simplemente. De cualquier manera, los niños con síndrome de Angelman tendrían desventajas al ser evaluados por la utilización del lenguaje o por ciertos tipos de respuestas motoras. Es importante utilizar una herramienta de valoración que compare ambas destrezas, verbales y no verbales. Algunos instrumentos, como el "Battelle Inventario de desarrollo mental", proporciona adaptaciones para niños con necesidades especiales.

¿Tienen pérdida de lenguaje los niños con síndrome de Angelman?

Muchas familias han informado que a la edad de 1 año, sus niños decían muchas palabras, y después estas palabras parecían desaparecer. Un fenómeno similar ha sido reportado en algunos niños con desórdenes relacionados con el autismo. La razón no está clara. Es posible que la pérdida de palabras esté relacionada con las crísis convulsivas.

¿Esta relacionada la habilidad en el lenguaje con las crísis convulsivas o con la medicación?

Es muy posible, pero no hay estudios específicos hechos del síndrome de Angelman hasta estos momentos. Crísis convulsivas graves han sido relacionadas con la pérdida de destrezas en personas con discapacidad mental. Las crísis convulsivas tienden a causar pérdidas de la información más recientemente aprendida. Algunos medicamentos pueden interferir con el aprendizaje verbal, no obstante pueden ser necesarios medicamente.

Niños con síndrome de Angelman parecen poder decir palabras durante un tiempo y luego las pierden, o pueden decir algo una sola vez y después no volverlo a decir. ¿Es esto posible?

Hay un desorden del lenguaje en adultos conocido como "apraxia del lenguaje". Este es un problema de planificación de movimientos musculares para producir el lenguaje, especialmente movimientos voluntarios del lenguaje. Por ejemplo, un adulto con "apraxia" puede decir la palabra "dos" tan claro como una campana en una situación de verbalización automática de conocimientos sobresabidos como es al contar. Sin embargo, puede tener considerables dificultades cuando ve dos dedos y se le pregunta ¿Cuantos dedos hay levantados? Mientras las dificultades del lenguaje parecen ser similares en el síndrome de Angelman de muchas formas a la "apraxia" del lenguaje en adultos. Algunas familias han informado éxitos usando métodos para estimular el lenguaje que han sido también utilizados en niños con "apraxia".

Yo juro mi niño dijo, "Te quiero". ¿Estoy loco?

No. Primero, mientras padres informan de destrezas anteriores, éstas han sido vistas de una forma "objetiva" por investigadores y terapéutas anteriormente, los padres actualmente están siendo vistos como muy exactos informadores de las habilidades de los niños. También, parece que muchos niños con síndrome de Angelman pueden usar su tono de voz significativamente, por ejemplo, ellos aumentan el tono de sus vocalizaciones cuando hacen preguntas. Mientras niños con síndrome de Angelman pueden no estar produciendo el exacto sonido de palabras, ellos pueden estar usando entonación significativamente y entonación que lleva mucha información sobre el significado.

Mi médico me dijo que mi hijo no podría hablar porque era mudo. ¿Necesitaba operación?

Realmente mudo es raro. La operación debe ser hecha solo si la lengua interfiere con la alimentación. No es necesario mover mucho la lengua para hablar. Antes de operar, una completa evaluación oral-motorica debe ser hecha por un terapeuta del lenguaje.

¿Debemos trabajar en gestos, lenguaje de signos, o en lenguajes alternativos?

Los niños con síndrome de Angelman difieren en habilidades, más de lo que originalmente se creía. Familias, educadores y terapéutcas deben probar todas las modalidades de comunicación para ver cual es la mejor para su niño. Ventajas de gestos y vocalizaciones: esto significa que la comunicación debe ser la de más rápida adquisición, la más fácil de utilizar, y comprender por la gran mayoría de la gente. Esto es un buen punto de partida si un niño no tiene todavía comunicación. Ventajas del lenguaje de signos: un lenguaje no oral es algo más sofisticado que gestos solamente. Permíte la expresión de un gran número de ideas. Ventajas de los dibujos: Pueden ser usado por un gran número de personas. Ventajas de recursos alternativos: Sofisticado y si es usado eficazmente será una vía importante para el aprendizaje.

¿Cómo debo hacer la terapia de lenguaje con mi hijo?

El trabajo es un juego para los niños. Imaginativo (o simbólico) el juego proporciona la fundación de destrezas en el desarrollo de la comprensión, motóricas, del lenguaje y sociales. Los juegos en la casa, con coches, en una granja, etc. pueden ayudar a construir destrezas a tu hijo en muchas áreas.

DESTREZAS EN COMUNICACION EN NIÑOS CON SINDROME DE ANGELMAN

Comunicación es el deseo de compartir una idea

Las funciones de comunicación incluyen:

Regulación de conductas.-

Palabras, signos, gestos o vocalizaciones usadas para obtener un objeto o conseguir que otro realice o cese en una acción. Pedir comida o juguetes son reglas de conducta

Atención.-

Palabras, signos, gestos, o vocalizaciones utilizadas para dirigir la atención de otro hacia un objeto, situación o compartir un tema. Comentar es un acto de atención compartida entre atención y acción. Por ejemplo, si un perro corre y tu hijo señala y vocaliza para atraer tu atención hacia el perro, esto es un acto de atención. Una pérdida de atención compartida es uno de los rasgos característicos del autismo. De cualquier forma, niños con síndrome de Angelman parecen usar actos de atención reunidos.

Sociabilidad.-

Saludos y rutinas sociales.

El significado de la comunicación usado para compartir ideas incluye:

Gestos - señalanado, alargando la mano, tocando, expresiones faciales. Signos Entonación Palabras Fotografias Mecanismos para aumentar la comunicación

Participación en conversacion incluye:

Iniciación - Empezar una interacción o introducir un tema

Respuesta - Responder cuando otro ha comunicado

Arreglar - Modificando o cambiando comunicación cuando no entiende.

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Estudio sobre las Capacidades de Comunicación Expresivas en niños con Síndrome de Angelman

Robin L. Alvares, Ph. D. Sharon F. Downing, M.S. Northern Illinois University, DeKalb

From the American Journal of Speech-Language Pathology, May, 1998, Vol. 7, No. 2, pp14-24. Received May 29, 1997 Accepted January 21, 1998

RESUMEN

El Síndrome de Angelman (SA) se produce como consecuencia de la deleción parcial del cromosoma 15 (Knoll y colaboradores, 1989) y ocurre en, aproximadamente, 1 por cada 10.000 nacimientos vivos (Peterson, Brondum-Nielsen, Hansen, & Wulff, 1995). Los individuos con SA muestran un modelo de retraso de desarrollo que incluye, problemas con la alimentación durante la infancia, retraso en el desarrollo motor, movimientos atáxicos, convulsiones, de severo a profundo retraso mental, y una falta de expresión hablada (Wills, Zori y colaboradores, 1995).

Los objetivos de este artículo son resumir investigación clínica sobre SA, proporcionar una descripción de las habilidades de comunicación de individuos con SA, y, por último, identificar estrategias y recursos para la intervención en el área de comunicación.

Empieza repasando la literatura existente sobre las características clínicas de los individuos con SA, haciendo énfasis en las habilidades de comunicación. La segunda parte del artículo presenta los resultados obtenidos en un estudio de 20 familias de niños con SA en las habilidades de comunicación expresivas. Se discuten las implicaciones de los resultados del estudio con relación a la literatura existente.

INTRODUCCION

El síndrome de Angelman SA se produce como resultado de la deleción parcial o trastorno del cromosoma 15 (Knoll, Nicholls, Magenis, Graham, Lalande, & Latt, 1989). El síndrome de Angelman SA se ha identificado, en USA, en más de 600 individuos (Fundación del Síndrome de Angelman, 1993). Este número puede parecer bajo, aunque recientes estimaciones hacen pensar en una proporción de incidencia de 1/10.000 nacimientos vivos, y muchos casos de SA pueden estar sin diagnosticar (Peterson, Brondum-Nielsen, Hansen, & Wulff, 1995).

Los individuos con SA exhiben un modelo de retraso de desarrollo característico. Algunos de los rasgos clínicos asociados con el SA son: problemas con alimentación durante la infancia, retrasos en el desarrollo motor, movimientos espásticos (atáxicos), convulsiones, hiperactividad, retraso mental severo o profundo, y falta de expresión verbal. Los rasgos craneo-faciales pueden incluir un aplanamiento del cráneo en la región occipital, boca ancha, lengua y mandíbula protuberantes, y dientes espaciados o irregulares. El noventa por ciento de niños con SA tienen convulsiones antes de la edad de 4 años (Angelman, 1965; Clayton-Smith, 1992, 1993; Williams, Hendrickson, Whidden, & Bueher, 1993). Debido a los arranques de risa frecuentes, expresión facial sonriente y una forma de andar torpe con flexión de los codos, SA fue inicialmente llamado el síndrome de la muñeca feliz, por el Dr. Harry Angelman por quien el síndrome se llama (Angelman, 1965).

Aunque el síndrome se describió por primera vez en 1965 (Angelman, 1965), solo recientemente han sido estudiadas las implicaciones sobre el desarrollo en el SA. El principal interés de los logopedas, educadores y familias se centra en identificar por qué los individuos con SA desarrollan muy poca o ninguna comunicación verbal o vocalizaciones, y el uso de la comunicación alternativa (gestos, señales manuales y fotografías) es menos sofisticado de lo que sería predecible por sus habilidades receptivas y cognoscitivas (Clayton-Smith, 1993; Jolleff & Ryan, 1993).

Este artículo resume la investigación en la comunicación en niños con S.A., describe las habilidades de comunicación de niños con S.A., proporciona sugerencias para la intervención en la comunicación. Empieza revisando la literatura existente en las características clínicas de individuos con SA poniendo especial énfasis en las habilidades de comunicación. Se discuten las implicaciones de los hallazgos del estudio relativas a la literatura existente. Específicamente, los niños con SA que sirvieron como sujetos en el presente estudio mostraron mayores diferencias en la comunicación expresiva que las descritas en estudios anteriores. El artículo concluye con estrategias para la intervención en la comunicación por personas con SA.

REVISION DE LA LITERATURA

Diagnóstico

En la mayoría de los casos, los individuos heredan 23 cromosomas de cada padre resultando 23 pares de cromosomas numerados del 1 al 23. cada cromosoma contiene dos brazos largos (el q brazo) y dos brazos cortos (el p brazo). Algunos síndromes, como el síndrome de Down (Trisomía 21), es el resultado de un cromosoma extra dado que el par 21 tiene tres cromosomas en lugar de el par usual. En el caso del síndromes como 'X-Frágil', o 'síndrome-4q', parte del brazo de un solo cromosoma puede estar borrado. Los síndromes también pueden ser el resultado de un defecto de "marcado" en un solo gen como ocurre en 'sickle cell anemia'. Un desorden en la información de un solo gen puede producir malfomaciones de desarrollo que son transmitidas cuando el gen se reproduce.

El Síndrome de Angelman es el resultado de procesos genéticos complejos que solo ahora están empezando a ser entendidos. Según las recientes investigaciones, hay cuatro maneras en las que el Síndrome de Angelman puede heredarse. Según Williams, Zori y colaboradores (1995) la causa más común del SA es una deleción grande en el brazo largo del cromosoma 15 en la región q-13 del alelo (parte del par cromosómico) heredado de la madre. La figura 1 es una ilustración de la región 15 del cromosoma donde la deleción ocurre. Si la deleción ocurre en el cromosoma heredado del padre, el niño tendrá Síndrome de Prader-Willi, el cual tiene una secuencia diferente al Síndrome de Angelman (Knoll y colaboradores 1989). En aproximadamente el 2% de los casos hay un trastorno en el 'imprinting control center' del gen, el cual causa disfunción en la región del 15q11-13 (ver figura 1). El cinco por ciento de niños con SA ha heredado ambos cromosomas 15 de su padre (Uniparental Disomía Paterna). Los niños con uniparental disomía parecen tener manifestaciones menos severas del síndrome que los niños con deleciones más grandes (Williams, Zori y colaboradores 1995). En el restante 20%, no hay ninguna evidencia visible de una deleción del cromosoma. En el momento de escribir este estudio, se han publicado estudios proponiendo que el gen responsable del SA, UBE3A, ha sido aislado (Kishino, Lalande, & Wagstaff, 1997 y Matsuura y colaboradores 1997. La comprobación genética rutinaria no puede descubrir el Síndrome de Angelman, y la prueba genética más exacta es el test de Fluorescencia in situ Hibridación (FISH).

Figura 1. Clases genéticas del Síndrome de Angelman.

 

Ningún estudio epidemiológico a gran escala ha sido publicado. Se ha informado que la mayoría de los individuos identificados en América del Norte son blancos, sin embargo, casos de SA se han informado en grupos raciales y étnicos. No hay ningún dato acerca de la proporción entre varones y mujeres con SA. El riesgo de recurrencia es más alto en las familias en las que no se encuentra ninguna anormalidad en el cromosoma (Williams, Zori, y col. 1995).

El criterio de diagnóstico se ha establecido para confirmar el diagnóstico clínicamente en aproximadamente 80% de los casos (Williams, Angelman y col. 1995). mientras la comprobación genética es el medio más exacto de diagnosticar SA. aproximadamente el 20% de los casos se diagnostican solamente por las características clínicas del síndrome dado que no hay deleción visible . La Tabla I detalla las constantes características clínicas asociadas que se usan como criterio para el diagnóstico de SA. Electroencefalograma (EEG) es usado como apoyo del diagnóstico (Van Lierde, Atza, Giardino, y Viani, 1990; Williams, Angelman y col. 1995). Williams, Zori, y col. (1995) han propuesto que la hiperactividad puede ser un rasgo del síndrome más constante que la risa inadecuada y que la hiperactividad tiene un impacto negativo en el aprendizaje y en la comunicación social. Las características asociadas de particular importancia para logopedas son las características craniofaciales (lengua saliente, mandíbula prominente y boca ancha con los dientes espaciados), estrabismo (Schneider & Maino, 1993) dificultades con la alimentación y deglución en la infancia, habla con voz hueca y babeo.

Tabla I. Criterios clínicos consensuados para el Síndrome de Angelman

En el 100% de los casos diagnosticados

1.- Retraso del desarrollo: funcionalmente severo

2.- Deterioro del lenguaje: uso mínimo o nulo de palabras; las habilidades de comunicación receptivas y no verbales mayores que las verbales.

3.- Movimiento o desorden del equilibrio: normalmente andares atáxicos y/o movimiento trémulo de miembros.

4.- Comportamiento singular: Cualquier combinación de risa/sonrisa frecuente; la aparente conducta feliz; personalidad fácilmente excitable, a menudo con aleteo de manos; conducta hipermotorica, mantenimiento de la atención por periodos cortos.

Ocurre frecuentemente (más del 80% de casos diagnosticados)

1.- Retrasado, desproporcionado crecimiento del perímetro cranioencefálico.

2.- EEG anormal, modelo característico.

Asociado (20% - 80% de casos diagnosticados)

1.- Aplanamiento de nuca. Aplanamiento de la fontanela.

2.- Lengua saliente, mandíbula prominente, boca ancha.

3.- Frecuente babeo, excesivas conductas de mordisqueo.

4.- Hipopigmentación en piel, pelo y ojos (solo en casos de deleción)

5.- Hiperactividad de las extremedidades inferiores y profundos reflejos de tendones.

6.- Levantada y flexionada la posición de los brazos especialmente durante la marcha.

7.- Perturbaciones del sueño, atracción hasta la fascinación por el agua.

De: De Williams, Angelman y col. (1995). Síndrome de Angelman: Acuerdo consensuado para el diagnóstico. American Journal of Medical Genetics, 56, p. 238.

Gran parte del retraso del desarrollo observado en individuos con SA puede ser atribuido a anormalidades neurológicas; ha habido sólo unos casos, sin embargo, en que el cerebro de individuos con SA ha estado disponible para estudios "post-mortem". Algunas anormalidades neurológicas han sido informadas incluyendo hiperplasia cerebral (excesivo crecimiento del tejido) (Frias, King & Williams, 1982) e hipoplasia unilateral temporal (pérdida de tejido) (Van-Lierde y col. 1990). otras diferencias neurológicas observadas incluyen disminución de la mielinización y adelgazamiento del cuerpo calloso (Buntix, Hunnekam, Brower, Stroink, Beuten, Mangelschots, & Fryns, 1995; Zori, Hendrickson, Woolven, Whidden, Gray & Williams, 1992). La mayoría de los individuos con SA tienen convulsiones (aproximadamente el 90%), y las convulsiones generalmente ocurren antes de los 3 años. Las convulsiones son generalmente de tipo motórico y afectan a todo el cuerpo, sin embargo, los individuos con SA pueden experimentar otros tipos de convulsiones. Debido a las convulsiones, muchos niños reciben medicación anticonvulsiva, y no está claro como las medicaciones pueden afectar al aprendizaje de los niños con SA.

El Síndrome de Angelman es a menudo no reconocible en el nacimiento, y a menudo el diagnóstico ocurre entre los 3 y los 7 años de edad, cuando las características del comportamiento se vuelven más aparentes (Williams y col. 1995). Las más sobresalientes características son severo retraso del desarrollo, falta del lenguaje, risa frecuente, lengua saliente, rigidez, andares inestables, convulsiones, hiperactividad e hipopigmentación de la piel. El Síndrome de Angelman puede no ser reconocido hasta que el niño es evaluado en la infancia. Es importante para el logopeda estar familiarizado con las características clínicas del Síndrome de Angelman porque ellos pueden estar involucrados en la identificación inicial del síndrome.

Estudios de Habilidades de Comunicación en Individuos con Síndrome de Angelman.

Existen estudios que informan que unos pocos individuos con AS desarrollan un lenguaje utilizable, y se han informado retrasos en la habilidad para usar otras formas de comunicación expresiva tales como signos, gestos, etc. (Clayton-Smith, 1993; Jolleff & Ryan, 1993; Penner, Johnston, Faircloth, Irish, & Williams, 1993) Factores que se han propuesto para explicar el retraso expresivo incluyen retrasos cognoscitivos y receptivos, dificultades orales motóricas, pobre habilidad para la comunicación social y diferencias entre los sujetos seleccionados y los procedimientos de la recogida de datos. La siguiente sección presenta la descripción de las habilidades de comunicación en individuos con SA y las hipótesis con respecto a la naturaleza subyacente de los déficits expresivos observados en SA.

Factores cognoscitivos y Receptivos.

Mucho del retraso en la comunicación expresiva observada en individuos con SA pueden ser atribuidos al retraso mental (Williams, Zori y col. 1995). Sin embargo, algunos estudios sugieren que el retraso cognoscitivo no es suficiente para el retraso expresivo del lenguaje asociado con SA. Un estudio de las habilidades de la comunicación de un grupo de niños con SA en el Reino Unido fue dirigido por Jolleff y Ryan (1993). Ellos evaluaron a 11 niños con SA entre las edades de 2 años y 5 meses y 15 años y 3 meses, incluyendo un grupo de dos y un grupo de 3 hermanos. Los investigadores usaron dos medidas de comunicación para comparar la expresión hablada y la comprensión y las habilidades no-habladas expresivas y receptivas. La Escala Receptivas-Expresivas Lenguaje Emergente "The Receptive-Expressive Emergent Language Scale (REEL) (Bzoch & League, 1971) fue usada para obtener la puntuación de edad-equivalente para la comprensión del lenguaje hablado y las vocalizaciones expresivas y lenguaje. Una modificación de la Escala Preverbal de Comunicación "Preverbal Communication Scale (PVCS) (Kiernan & Reid, 1987) fue usada para evaluar las habilidades no-verbales receptivas y expresivas. La PVCS evalúa los tipos de gestos usados y entendidos por los individuos preverbales.

Usando el REEL, la edad-equivalente más alta para el lenguaje receptivo fue de 22 meses (rango 9 - 22 meses) El rango de puntuación para la comunicación expresiva fue menor (6 - 14 meses) y el lenguaje expresivo más alto fue de 14 meses de edad. La puntuación en lenguaje expresivo más alta fue asociada con los sujetos más mayores quienes eran también miembros de grupos de hermanos. Edades equivalentes para comunicación expresiva fueron menores que la comunicación receptiva en todos pero en un sujeto, y el hueco entre expresivo y receptivo en edades-equivalentes fue de 0 a 11 meses.

En el PVCS, los sujetos demostraron la habilidad de entender gestos simples (mano abierta para pedir y parecían mirar donde alguien señalaba) pero hubo dificultades de imitación o utilización de gestos expresivos. Los cinco niños de los dos grupos de hermanos fueron capaces de imitar actos motóricos simples (aplaudir, señalar con la mano) pero los otros niños no imitaron. Los autores pensaban que esto limitaba la utilización en la infancia de lenguaje de signos para la comunicación expresiva. La mayoría de los niños usaron gestos ayudados por el contacto físico con el referente o interactuante (empujando una cosa no deseada o cogiendo la mano del adulto para situar la cosa en un sitio deseado). Los gestos de contacto son mentalmente menos sofisticados que los gestos manuales (por ejemplo señalar, decir que no con la cabeza), lo cual no requiere un contacto físico con el objeto o el interactuante (McClean, McClean, Brady, & Etter, 1991; Wernes & Kaplan, 1963).

Los autores concluyeron que los retrasos expresivos exhibidos por niños con SA podían no ser considerados solo debido a un retraso en el desarrollo mental porque habilidades expresivas no se correspondían con las habilidades receptivas. Ellos sugirieron posibles desconocidos mecanismos para el hueco entre habilidades receptivas y lenguaje expresivo: (a) dificultades motóricas para el acto de hablar, (b) problemas fundamentales en el uso de las comunicación para propósitos sociales, or (c) habilidades en comunicación expresiva en SA mejorando como una función bastante más que como un resultado del desarrollo de las habilidades receptivas o cognoscitivas.

Penner y col. (1993) evaluaron la comunicación cognoscitiva y habilidades motoricas de 7 adultos con SA. Todos los sujetos estaban institucionalizados y habían sido diagnosticados como profundamente retardados. Los investigadores encontraron que todos los sujetos funcionaban dentro del periodo sensoricomotor cognoscitivo registrado entre las edades de 2 6. Como Jolleff y Ryan (1993).Penner y col. concluyeron que los sujetos tenían dificultad imitativa gestual, incluso cuando ellos hacen gestos del repertorio de los sujetos. Los sujetos tendían a depender más del contacto más que de los gestos señalados. Ninguno de los sujetos usaban comunicación simbólica, tales como lenguaje de signos o lenguaje mental (speech though) muchos usaron gestos usados como dar, manipulación física o intercambio de miradas entre el destinatario y el referente. Penner y col. concluyeron que hay variación en las habilidades de comunicación entre individuos con SA, incluso entre individuos clasificados como profundamente retrasados. Like Jolleff y Ryan (1993), los autores concluyeron que la falta de desarrollo cognoscitivo no se puede contar solamente por la falta del desarrollo del lenguaje.

Más investigaciones son necesarias para entender claramente la relación existente entre habilidades cognoscitivas y comunicación en niños con SA. Hasta el presente, ha habido pocas evaluaciones sistemáticas de los diferentes aspectos de cognición, tales como atención, memoria y conducta simbólica. Williams, Zori y col. (1995) han especulado que el déficit de atención asociado con el desorden, combinado con los déficits motóricos, hiperatividad y pobres habilidades expresivas, hacen difícil de conseguir un perfil exacto de la función del desarrollo mental. Sin embargo, ellos especulan que algunas de las variables vistas en el síndrome se relacionan con la hiperactividad y que los niños con mejores habilidades de atención dan mejor puntuación en las pruebas del retraso moderado.

Factores Orales Motóricos.

Varios autores han sugerido que el retraso expresivo visto en individuos con SA pueden ser atribuidos parcialmente a las diferencias estructurales y a la disfunción en el mecanismo oral (Jolleff & Ryan, 1993; Frias, King, & Williams, 1982; Penner y col. 1993; Williams, Zori y col. 1995). Estos autores han informado varios problemas motóricos orales asociados con SA. Niños con SA tienen dificultades de coordinación para succionar/tragar y tienen la lengua fuera que hace el amamantamiento difícil. muchos niños con SA son alimentados con biberón, pero algunos requieren procedimientos quirúrgicos tales como una 'gastrostomía'. El desarrollo vocal temprano está caracterizado por la disminución en el llanto, balbuceo y arrullo. Una sola palabra puede desarrollarse entre los 10 y 18 meses, pero no es usada significativamente. En la niñez temprana se desarrollan otras conductas orales tales como mordisquear (llevarse todo a la boca) y babear y estas conductas pueden mantenerse hasta la madurez.

En su estudio, Penner y col. (1993) completaron exámenes orales motóricos a sus 7 sujetos adultos. La evaluación de la estructura y función del mecanismo oral visto en todos los sujetos mostraban retracción medio-facial con relativo prognatismo y dientes espaciados. otras diferencias craniofaciales fueron obervadas, tales como 'macrostomia' (excesiva boca ancha), y todos los sujetos tenian una boca abierta en reposo. Problemas de alimentación y babeo fueron observados en 6 de los 7 sujetos, y tuvieron conductas orales no adaptadas como mordisquear (llevarse todo a la boca) de objetos y manos, rumiar y malacia.

Frias, King y Williams (1982) informaron que el prognatismo observado en niños con SA pueden ser un efecto secundario del excesivo mordisqueo y llevarse todo a la boca. los niños que han sido estudiados tuvieron una medida normal de mandíbulas, pero las mandíbulas tenían una orientación delantera y ascendente. La orientación de la mandíbula, combinada con la retracción medio-facial y una pequeña base craneal contribuyen all prognatismo observado en SA.

Factores de Comunicación Social.

Se ha encontrado en la mayoría de los estudios realizados de individuos con SA una dificultad en la utilización de cualquier forma de comunicación social. Sin embargo no está claro cuánto de este retraso fue el resultado de factores relacionados con la experiencia y cuánto de características propias del síndrome. En el estudio de Jolleff y Ryan, 5 de los niños en grupos de hermanos fueron los únicos sujetos que usaron gestos para comunicarse sin embargo muchos de los niños habían tenido entrenamiento en la utilización del lenguaje de signos. Ellos informaron que sus sujetos nunca imitaron durante los ensayos clínicos, y sus sujetos parecían usar gestos, sobre todo, para la regulación de conductas (pedir) aunque ellos no trataban directamente las funciones de comunicación. Penner y col. (1993) también encontraron que los intentos de comunicación usados por estos sujetos fueron exclusivamente para pedir objetos o acciones y en ninguno de los sujetos se observó comentarios o protestas; sin embargo algunos sujetos demostraron la capacidad de unirse al grupo, interactuar y rechazar. Solo un sujeto se comprometió en una actividad recíproca de toma y daca. Se supone que los sujetos que tienen pobres habilidades sociales tienen limitadas sus habilidades para aprender el lenguaje debido a que tienen disminuidas las oportunidades para las interacciones comunicativas significantes.

Selección de sujetos y factores de recogida de datos.

Clayton-Smith (1993) describieron el desarrollo mental y las características clínicas de SA en 82 pacientes con edades comprendidas entre los 17 meses y los 26 años en el Reino Unido. El próposito del estudio fue identificar desde el punto de vista físico y de comportamiento las características asociadas con la deleción del cromosoma y no fueron específicamente diseñadas para dirigirse al área de comunicación. La información se obtuvo a través de entrevistas a los cuidadores, y no hubo una valoración formal o informal de comunicación. Sin embargo el estudio de Clayton-Smith es interesante porque los hallazgos sugieren que algunos individuos con SA tienen más sofisticadas capacidades expresivas que otros de los sujetos descritos por Jolleff y Ryan (1993) y Penner y col. (1993). Like Jolleff and Ryan, Clayton-Smith encontraron unos pocos individuos con SA que usaban lenguaje para comunicarse. Ningún sujeto habló más de 6 palabras reconocibles y el 30% no tenían lenguaje. Sin embargo, el 20% de los sujetos eran capaces de utilizar un lenguaje de signos limitado para comunicar, algunos usaban gestos incluido señalar con el dedo, empujar o tirar, mientras otros usaban tableros de comunicación para comunicarse. Signos y tableros son formas más avanzadas y mentalmente más desarrolladas de comunicación, sugieren que algunos individuos con SA pueden tener una mayor habilidad para usar la comunicación simbólica que los informes anteriores han reportado.

Las diferencias en los hallazgos obtenidos por estudios experimentales de Jolleff y Ryan (1993) y Penner y col. (1993) y el estudio de Clayton-Smith (1993) pueden, en parte, ser explicados por las diferencias en los métodos de recogida de datos. Jojeff y Ryan obtuvieron las conductas gestuales en un emplazamiento clínico considerando que Clayton-Smith entrevistaron a las familias de la mayoría de los sujetos en sus propias casas. No está claro en el estudio de Jolleff y Ryan que los individuos a los que se les aplicó el PVCS y REEL conociesen a los sujetos. Si individuos con SA tienen dificultades en utilizar la comunicación para propósitos sociales, es probable que su actuación sea mejor en un ambiente familiar más que en un emplazamiento poco familiar y con sus familias en lugar de con interlocutores no familiares (conocidos).

También es posible que estos primeros estudios hayan descrito un subgrupo de individuos con SA. Por ejemplo, Penner y col. (1993) los sujetos eran adultos que habían sido diagnosticados como profunda y mentalmente retardados y estaban institucionalizados. Jolleff y Ryan proporcionaron solo información de la historia de los casos y no dieron detalles acerca del tipo de intervenciones que los sujetos habían recibido. En contraste, los niños con SA con quienes los autores de este estudio han experimentado fueron predominantemente niños que vivían en sus hogares y habían tenido programas de intervención tempranos.

Resumen.

Los informes de Jolleff y Ryan (1993), Penner y col. (1993) y Williams, Zori y col. !995) y Clayton-Smith (1993) son bastantes consistentes en sus descripciones de las capacidades de comunicación de individuos con SA. Parece haber consenso entre los investigadores acerca de un retraso expresivo que no es solamente atribuible a retrasos cognoscitivos, y puede, en parte, ser relacionado con trastornos de los mecanismos orales. Further, Penner y Col. (1993) y Williams, Zory y col. (1995) suponen que ese déficit puede ser el resultado las limitadas oportunidades de interacción social.

Un Estudio de las Habilidades de Comunicación expresivas en niños con Síndrome de Angelman.

Los autores de las observaciones clínicas e informes de las familias de los niños con SA han indicado que los casos informados en la literatura existente no reflejan el rango de habilidades exhibidas por niños con SA. Esto es de particular preocupación porque las metas y pronósticos estadísticos basados en expectativas derivadas de la literatura actual pueden ser inapropiadas y pueden infravalorar el potencial para la comunicación desarrollado por algunos individuos con SA.

Métodos

En un esfuerzo inicial por confirmar los informes paternos y las observaciones de los autores, fue desarrollado un estudio informal de habilidades de comunicación de niños con SA. Dado que SA es un desorden bastante raro, el estudio fue distribuido vía Internet para tratar de investigar individuos de una más amplia área geográfica. El estudio se limitó a las familias de individuos con SA que tenían acceso a Internet, y no todos quienes recibieron el informe vía Internet quisieron participar. Debe resaltarse que, como otros estudios de comunicación de las habilidades de individuos con SA, los resultados son extremadamente limitados por la propia selección de la muestra. Hay 600 casos de SA en Estados Unidos y un número desconocido internacionalmente; en el mejor de los casos, el estudio representó aproximadamente 2-3% de los casos conocidos de SA en Estados Unidos. Los resultados de esta limitada muestra no deben ser considerados como representativos de los individuos con SA pero son expuestos ante todo para generar discusión clínica y animar a futuras investigaciones. Sustancialmente grandes estudios de comunicación serían necesarios para determinar que factores pueden relacionarse con la variabilidad en las habilidades de comunicación observadas en los sujetos del presente estudio.

Un cuestionario fue desarrollado con el cual se obtuvo información sobre la salud, desarrollo, comunicación y satisfacción en general con los profesionales (ver Apéndice A). Los investigadores subscritos a la lista de Angelman a través del correo electrónico . Se envió una carta introductoria para ver el posible interés en participar. El estudio se envió vía Internet. A los participantes se les dio la opción de enviar el cuestionario a través del correo electrónico o rellenarlo y devolverlo a través del correo regular.

Resultados

Información descriptiva. Un total de 20 familias de niños con SA completaron el estudio. Los participantes incluyen individuos que viven en Finlandia (5%, n=1), Canadá (15%, n=3) y Estados Unidos (80%, n=16). Cinco participantes eran padres, 12 eran madres, uno de los cuestionarios fue completado por ambos padres, uno por la abuela, y uno por el logopeda con el permiso de la familia. Las edades comprendidas fueron desde los 17 meses hasta los 13 años y cuatro meses con una media de edad de 6 años y un mes (ver Tabla 2). Siete eran niños, 12 eran niñas y no se obtuvo información sobre el sexo de uno de los sujetos. Nueve niños tenían un hermano, cinco niños tenían dos hermanos, un niño tenía tres hermanos, un niño tenía 5 hermanos, y cuatro niños no tenían hermanos. ninguna de las familias participantes respondió que tuviese más de un niño con Síndrome de Angelman pero un niño tenía una hermana mayor con espina bífida. Todos los niños vivían con sus padres biológicos en sus casas.

Tabla 2. Información de Desarrollo
Sujeto	Edad	Sexo	Diagnóstico	Edad del Diagnóstico	Visión	Edad en la que se sentaron sin apoyo/meses	Edad en la que empezaron a caminar/meses
1	1,5	M	D	1,2	E	9	NA
2	2,3	M	N	1,6	G	8	NA
3	3,6	M	D	1,8	E	12	NA
4	3,6	M	D	3,0	E	8	24
5	4,1	V	D	4,0	N	8	48
6	5,2	M	D	2,1	N	20	NA
7	5,3	M	N	5,0	O	9	23
8	5,11	M	N	5,6	N	-	21
9	6,0	M	U	4,0	N	24	36
10	6,0	M	N	5,0	N	18	48
11	6,2	M	D	4,0	N	8	48
12	6,9	V	N	6,0	N	8	17
13	6,11	M	D	1,4	G	25	33
14	7,0	V	D	3,0	E	13	NA
15	7,0	V	D	1,3	E	30	40
16	7,0	V	N	2,6	N	10	14
17	7,3	V	D	4,0	E,G	24	54
18	8,2	M	N	6,0	G	11	NA
19	9,0	V	U	6,0	N	10	30
20	13,4	-	D	-	G	-	24
Nota: V = Varón; M = Mujeres; - = No responde; D = Deleción; U 0 Uniparental disomía; N = no visible deleción; E = Estrabismo; G = Gafas; A = Astigmatismo; O = Otros; N = No problemas; NA = No camina independientemente.

 

Historia Médica: Se presenta información con respecto a las historias médicas y de desarrollo de los niños en la Tabla 2. Las edades de los diagnósticos fueron desde los 14 meses a los 6 años de edad, con uno de los participantes que omitió esta información (X = 3 años y 7 meses). El 75% de los niños mostraron diferentes tipos de convulsiones. La mayoría de los niños que tenía convulsiones estaban tomando como medicación depakine. Los padres no informaron acerca de problemas de audición en sus niños, pero varios informaron sobre problemas de visión, incluyendo 25% ( n= 5) con estrabismo, 20% (n = 4) llevaban gafas, uno (5%) llevaba gafas y tenía astigmatismo, otro niños con otros problemas de visión y uno (5%) con estrabismo y gafas.

El 65% ( n = 13) de los niños habían conseguido andar independientemente. La edad en que los niños iniciaron la marcha fue desde los 14 meses hasta los 54 meses, con una media de edad de 32 meses. El 35% ( n = 7) de los individuos que no andaban independientemente en edades desde los 17 meses hasta los 8 años y dos meses. Todos estos individuos que no andaban independientemente estaban andando con alguna forma de asistencia, con la excepción de un niño de 17 meses de edad que se arrastrándose sobre su tripa y era capaz de soportar su propio peso cuando se le sostenía desde arriba. El noventa por ciento de los niños se sentaba sin apoyo según los informes.

Fueron comunes los problemas con la alimentación, el 75% ( n = 15) de los participantes informaron que los niños con SA tuvieron problemas con la alimentación incluyendo dificultades para mamar cuando eran pequeños, reflujo, y preferencias y aversiones con la alimentación. Un niño tenía un tubo de alimentación directa al estómago en el momento de realizar el estudio y no era capaz de tolerar líquidos oralmente.

Comunicación. Se resumen modalidades y habilidades socio-comunicativas en las Tablas 3, 4 y 5. El uso de signos manuales y AAC ( Aumentativa/Alternativa Comunicación) varió ampliamente (Tabla 3). El 50% ( n = 10) de la muestra usaban alguna forma de signos comunicativos. De estos quienes utilizaban signos, 35% ( n = 7) usaban signos espontáneamente para comunicación funcional. El número de signos informados usados por los niños con SA varían desde 2 hasta por encima de 200. Solo dos individuos usaban más de 10 signos, y solo un individuo usaba más de 200 signos y otro que usaba aproximadamente 40 signos. En general, los participantes informaron que estos signos eran aproximaciones y eran difíciles de entender debido a las limitaciones motóricas de los niños. El 20% ( n = 4) de los niños usaron signos para ganar la atención del interlocutor previamente a la utilización del lenguaje de signos. De acuerdo con las respuestas, el 55% ( n = 11) mantenían el adecuado contacto visual durante la comunicación con el interactuante. Tres de los participantes comunicaron que sus niños eran muy sociables y mantenían un gran contacto visual. Cuando se comunicaban con sus niños, el 60% ( n= 12) de los participantes informaron que ellos solamente usaban el lenguaje oral y solo un 30% ( n= 6) usaban signos al mismo tiempo que el lenguaje oral para comunicarse. Ninguno respondió que usase solo el lenguaje de signos y solamente dos participantes no facilitaron esta información.

 

Tabla 3. Uso de la comunicación no oral simbólica
Sujeto	Edad	Lenguaje signos	Utiliza signos espontáneamente	Numero de signos	Intentaba conseguir atención previa	La familia hace los signos al niño	Comunicación Aumentativa Alternativa
1	1,5	N	--	--	--	N	N
2	2,3	S	S	9	N	S	F,V
3	3,6	N	--	--	--	S	N
4	3,6	N	--	--	--	N	N
5	4,1	N	--	--	--	--	F
6	5,2	N	--	--	--	S	F
7	5,3	S	S	40	S	S	N
8	5,11	S	S	200 +	S	S	F
9	6,0	S	S	7	S	S	F,V
10	6,0	N	--	--	--	N	F,V
11	6,2	S	S	5	N	N	F
12	6,9	S	S	8	N	S	V
13	6,11	S	S	4	S	S	F,V
14	7,0	N	--	--	--	S	V
15	7,0	N	--	--	--	N	N
16	7,0	N	--	--	--	N	N
17	7,3	S	N	3	N	S	F
18	8,2	N	--	--	--	--	N
19	9,0	S	N	7	N	S	V
20	13,4	S	N	2	N	S	F,V
Nota: S = Si; N = No; -- = No responde; F = Fotografías; V = Sistema de producción de voz

Sistemas de Comunicación Aumentativa/Alternativa (AAC) fueron usados por la mayoría de los individuos con SA. Fotografías fueron usadas solamente por el 25% ( n= 5) individuos. Aparatos de comunicación con voz fueron usados solamente por el 15% ( n = 3) de los niños y junto con fotografías por el 30% ( n = 6 ) de los niños. 30% ( n = 6 ) no usaron ninguna forma de comunicación aumentativa. Los gestos eran comunmente usados por los niños (Tabla 4). Cincuenta y cinco por ciento ( n = 11 ) señalaban con el dedo para indicar necesidades o intereses y el 75% ( n = 15 ) para alcanzar los objetos deseados y el 75% ( n = 15 ) eran capaces de indicar si y no moviendo la cabeza. Se preguntó a los participantes si los niños juntaban sus labios para soplar para determinar si los niños estaban usando el gesto del soplado para representar la acción de soplar. Sin embargo, muchos participantes interpretaron esto como una pregunta sobre habilidades motoricas orales. Solo el 15% ( n = 3 ) de los participantes contestó que el niño podía redondear los labios para soplar, la mayoría informó que problemas motóricos hacían esta actividad difícil para los niños

Tabla 4. Uso de Comunicación Gestual
Sujeto	Edad	Utilizan Gestos	Señala con el dedo	Alcanzan	Contacto físico	Mueven cabeza para si/no	Redondea los labios	Mantiene contacto visual
1	1,5	S	N	S	N	N	--	N
2	2,3	S	S	N	N	S	N	S
3	3,6	S	S	S	N	S	S	S
4	,6	N	N	N	N	S	N	S
5	4,1	S	S	S	N	N	S	S
6	5,2	N	N	A	N	S	N	N
7	5,3	S	S	S	S	S	N	S
8	5,11	S	S	S	N	S	S	S
9	6,0	S	S	S	S	S	N	S
0	6,0	S	N	S	N	N	N	N
11	6,2	S	S	S	N	N	S	S
12	6,9	S	N	A	S	S	N	S
13	6,11	S	S	A	N	S	N	S
4	7,0	S	S	A	S	S	N	S
15	7,0	N	M	A	S	S	N	--
16	7,0	N	N	N	S	S	N	N
17	7,3	S	N	S	S	S	N	N
18	8,2	S	N	A	S	S	N	S
19	9,0	N	M	A	S	S	N	--
20	13,4	S	S	N	S	S	N	S
Nota: S = Si; N = No; -- = No responde; M = Toda la mano; A = Alcanza con la mano pero no abre/cierra.

 

Todos los niños con SA vocalizaban y el 55% ( n = 11) de ellos usaban algo de lenguaje ( Tabla 5 ). El número de palabras fue desde una a 15, con una media de cinco palabras. Se informó que las palabras fueron generalmente aproximaciones y algunos niños fueron no constantes en su producción. La mayoría de los participantes informaron atípica calidad de voz, y calidad de voz considerada como dura (10%, n = 2), gutural (35%, n = 7), dura y gutural (5%, n = 1), dura, nasal y gutural (10%, n = 2) o sonido normal (35%, n = 7). Un participante dijo "otros" describiendo la calidad de voz de su hija como "profunda". Todo los sujetos informaron risa, sin embargo, solo 11 sujetos (55%) informaron momentos de risa inapropiada.

 

Tabla 5. Habla y Vocalizaciones
Sujeto	Edad	Vocalizaciones	Nº palabras usadas	Calidad de voz	Risa Apropiada
1	1,5	S	0	S	A
2	2,3	S	4	D	A,I
3	3,6	S	0	S	A,I
4	3,6	S	3	O	A,I
5	4,1	S	15	D,N,G	A
6	5,2	S	0	D,G	A,I
7	5,3	S	4	S	A,I
8	5,11	S	0	S	A
9	6,0	S	5	S	A
10	6,0	S	3	S	A
11	6,2	S	--	G	A,I
12	6,9	S	3	G	A
13	6,11	S	6	D,N,G	A
14	7,0	S	0	G	A,I
15	7,0	S	--	S	A,I
16	7,0	S	0	G	A
17	7,3	S	2	G	A,I
18	8,2	S	0	G	A,I
19	9,0	S	6	G	A
20	13,4	S	1	H	A,I
Nota: S = Si; N = No; --= No responde; D = Dura; N = Nasal; G = Gutural; S = Sonido normal; O = Otros; A = Apropiada risa; I = Inapropiada risa.

 

Otro. Los participantes informaron unánimemente que a los profesionales les estaba faltando información sobre SA, aunque el 60% ( n = 12 ) indicaron que ellos estaban contentos con los servicios que ellos estaban recibiendo de los profesionales, logopedas. Algunos también expresaron descontento ya que el diagnóstico se retraso debido a la falta de conocimiento del médico que les trataba. Además, el 60% ( n = 12) de participantes informaron que ellos sentían que las habilidades de comunicación de su niño estaban infravaloradas. Generalmente, la infravaloración estaba relacionada con la comunicación receptiva más que con la comunicación expresiva. El 15 % ( n = 3 ) de las habilidades de comunicación de los niños estaba según informes recibidos de acuerdo con el ambiente, aunque muchas familias informaron que las habilidades de comunicación de sus niños eran más pobres en escenarios poco familiares o con personas poco familiares. La mayoría de los niños (65%) tenía algún tipo de comunicación simbólica ( n = 13) aunque se recibió poca información específica sobre la comunicación simbólica. El 95% ( n = 19 ) de los niños había recibido intervención temprana ( servicios de desarrollo mental previos a la edad de 3 años).

DISCUSION E IMPLICACIONES CLINICAS

Los resultados de esta limitada muestra de niños con SA sugieren que la mayoría de los niños de la muestra encajan con los perfiles descritos en previos estudios con respecto a la historia de convulsiones, alcanzando hitos en su desarrollo, edad de identificación, dificultades orales motoricas y habilidades expresivas de comunicación. Sin embargo, había un rango de habilidad en capacidades de comunicación expresiva no informadas previamente en estudios de individuos con SA. Específicamente, parece haber un gran rango en el uso de formas simbólicas de comunicación y capacidades de comunicación 'dyadic' en algunos niños con SA que previamente se habían reportado en la literatura. Estos hallazgos serán discutidos con respecto a estudios previos de individuos con SA y las implicaciones clínicas.

Formas de Comunicación. Los hallazgos del presente estudio son consistentes con estudios anteriores con respeto al uso limitado de la lengua hablada por la mayoría de los individuos con SA. Para los individuos que pueden hablar, el lenguaje es a menudo descrito como "impreciso" y "difícil de entender". Las descripciones anteriores de habilidades motóricas orales y hallazgos obtenidos por el presente estudio sugieren que las dificultades orales motóricas juegan un papel en el retraso del lenguaje observado en individuos con SA. Los participantes en el presente estudio informaron problemas con la alimentación y el tragar de sus niños con SA, así como las diferencias de calidad de la voz. Estas características, junto con los problemas motóricos generales asociados con el síndrome, apuntan a dificultades motóricas orales como factores colaboradores en el retraso del lenguaje. Es interesante notar que los participantes en el presente estudio informaron que algunos de sus niños usaban vocalizaciones con sentido. Usaron vocalizaciones solo, por ejemplo, para conseguir la atención del oyente (interactuante) y haciendo signos o acompañado por gestos como la repetición al mismo tiempo de la sílaba /A/ para conseguir un objeto deseado. Es interesante hacer notar que solo aproximadamente la mitad de los participantes informaron risa inapropiada que inicialmente era una de las características del "Síndrome de la muñeca feliz' por Angelman en 1965. Esto está de acuerdo con las descripción de Williams, Zori, y col. (1995).

Estudios previos de individuos con SA han informado el uso de gestos y muy limitado uso de signos manuales. La mayoría de los niños en este estudio utilizaban gestos y signos limitados de comunicación; sin embargo dos sujetos tenían adquiridos más de 40 signos. Es interesante notar que aproximadamente la mitad de los niños con SA estaban aprendiendo juego simbólico. Algunos detalles estuvieron disponibles sobre el juego simbólico mostrado por niños con SA. Se informó que una niña pretendía servir el café a su familia y pretendía ser un gato. Es interesante también, que este sujeto era quien usaba un gran número de signos manuales. Otro niño pretendió dar un chupete a su muñeca. Considerando que aparece un rango considerable en la habilidad de usar comunicación manual entre los individuos con SA, gestos o signos parecen ser la modalidad expresiva preferida por la mayoría de los individuos con SA.

El potencial de uso de sistemas de comunicación manual depende de un número de factores, incluyendo la imitación, la habilidad cognitiva requerida en el uso de sistema de comunicación simbólica, adecuadas habilidades motóricas finas y gruesas, y oportunidades del uso de los signos en intercambios comunicativos. Parece que todos estos factores pueden contribuir en las dificultades en el uso del lenguaje de signos en los niños con SA. Los signos de individuos con SA son, a menudo, descritos como imprecisos, posiblemente debido a las limitaciones motóricas finas y gruesas asociadas con el síndrome. Además, Penner y col. (1993) y Jolleff y Ryan (1993) encontraron que incluso con las habilidades sensomotóricas requeridas, algunos individuos con SA tenían dificultades para imitar gestos sugiriendo que algunos individuos con SA pueden tener dificultades en la utilización del lenguaje de signos debido a pobres habilidades imitativas motóricas. No puede darse como regla que la falta de exposición a los signos manuales dé como resultado un uso limitado de signos manuales por los individuos con SA. Solo aproximadamente la mitad de los participantes informaron un uso consistente del lenguaje de signos en comunicación con individuos con SA. La relativa contribución de cada una de esas limitaciones puede variar entre los individuos con SA; sin embargo, el hecho de que un pequeño porcentaje de niños diagnosticados con SA puedan adquirir un sustancial vocabulario de signos manuales indica que el uso de signos manuales para la comunicación puede ser una opción para muchos individuos con SA.

Algunos individuos con SA usaban un sistema de AAC (Alternativa/Aumentativa Comunicación) diferente del de lenguaje de signos. Hay poca información publicada sobre el uso de dispositivos para comunicación aumentativa de individuos con SA. Aunque el estudio de Clayton-Smith (1993) informó que algunos individuos con SA usaban comunicación aumentativa, ninguno de los sujetos en el estudio de Penner y col. (1993) ni en el estudio de Jolleff y Ryan (1993) se informó del uso de ninguna forma de dispositivo para el lenguaje aumentativo. Los autores del estudio encontraron que aproximadamente la mitad de los sujetos usaron algun tipo de AAC (Alternativa/Aumentativa Comunicación). El estudio de Amstrong (1992) presenta un caso ilustrativo de como un joven chico con SA fue entrenado para usar un dispositivo de voz (Wolf). Ella describe como la introducción temprana de AAC (Alternativa/Aumentativa Comunicación) fue un éxito con el cliente, N.M. se volvió más independiente con su juego y menos dependiente de su familia para interpretar sus esfuerzos comunicativos. Investigaciones más extensas son necesarias para determinar como individuos con SA pueden efectivamente usar AAC (Alternativa/aumentativa Comunicación). Sin embargo, si el problema primario de la falta de habla en el SA estuviese en problemas motóricos, entonces algunos niños con SA podrían ser buenos candidatos para dispositivos de AAC (Alternatva/aumentativa Comunicación).

Comunicación receptiva.

Los estudios de comunicación en individuos con SA se han focalizado en habilidades de comunicación expresiva, y el presente estudio no se dirigió a habilidades receptivas. Es poco conocido el rango de habilidades receptivas en individuos con SA, y si individuos con SA muestran preferencias por ciertas modalidades receptivas (signos en oposición al habla). Es interesante que ninguno de los padres informaron problemas en la audición con sus niños. Uno de los autores se encontró con un número de familias de individuos con SA, y casi todas las familias de padres informaron que sus hijos tenían otitis media crónica. Es necesario extensas investigaciones sobre la otitis media en SA así como el mecanismo fisiológico por el cual se llega a la otitis media crónica. La potencial contribución de la otitis media en las dificultades de comunicación en individuos con SA no debe ser pasada por alto.

Habilidades de comunicación.

Estudios previos de individuos con SA han informado pobre uso de las formas expresivas de comunicación en los intercambios de participación comunicativa. El presente estudio encontró que las habilidades de comunicación social en algunos niños con SA son mejores que las informadas anteriormente. por ejemplo, algunos de los niños conseguían previamente la atención del oyente para pedir o comentar. Sin embargo, la mayoría de los participantes informaron que las habilidades de sus niños eran pobres con interlocutores no familiares y en ambientes no familiares. Esto puede explicar parcialmente el uso limitado de comunicación para propósitos sociales informado en estudios anteriores. La habilidad de participar en intercambios comunicativos varía entre los niños con SA, y algunos niños desarrollan la habilidad de usar formas comunicativas para expresar una variedad de intentos comunicativos y participar en interacciones sociales.

Implicaciones para la intervención en niños con S.A.

Aunque los resultados del estudio describen como debe ser la interpretación conservadora, los resultados obtenidos a través de este estudio generalmente apoyan los estudios anteriores de Clayton-Smith (1993), Jolleff y Ryan (1993) y Penner y Col. (1993). Sin embargo, han surgido varias diferencias. El rango de habilidades encontrado en un número pequeño de niños con SA en el presente estudio excede de los informados en previos estudios. Estos resultados sugieren que un pequeño grupo de niños con SA pueden tener más potencial para la comunicación social simbólica que lo informado anteriormente.. Las diferencias pueden ser por varias razones incluyendo consideraciones de la muestra, consideraciones contextuales y experiencia en los servicios de intervención tempranos. Un estudio extenso y documentación del rango de habilidades exhibidas por individuos con SA facilitaron el diagnóstico, valoración e intervención.

La principal preocupación para muchas familiares, profesores y logopedas es la opción de la modalidad en comunicación. Hay muchos criterios a considerar, incluyendo el nivel individual del desarrollo simbólico, visión y habilidades motóricas, la disponibilidad de compañeros para la comunicación y preferencias familiares. Las familias y médicos tienen un número de opciones, y los médicos y las familias deben trabajar juntos para desarrollar sistemas de comunicación que sean al tiempo prácticos y útiles. En la actualidad, parece que la mayoría de los individuos con SA no desarrollarán lenguaje oral o serán incapaces de depender de la lengua como su primer modo comunicativo. El logopeda puede estar involucrado en las metas de desarrollo oral motórico para mejorar la alimentación y la forma de tragar y mejorar el babeo. Sin embargo, para un muy limitado numero de individuos con SA, la mejora de la lengua puede ser una meta apropiada. Para los individuos de nivel presimbólico, la intervención debe focalizarse en el uso de gestos y vocalizaciones teniendo como meta final el uso de signos manuales y/o un sistema de comunicación sinmbólico. Algunos médicos y familias han informado éxitos con sistemas gráficos como un sistema de intercambio de pictogramas, tanto como el "Alpha Talker". Equipos interdisciplinares quienes escogen el uso dispositivos de AAC (Aumentativa Alternativa Comunicación) pueden aprovecharse ellos mismos de los considerables datos clínicos y científicos disponibles.

Los individuos con SA exhiben algunas características únicas, tales como dificultades en el uso de habla expresiva, pero la intervención para los individuos con SA no es tan diferente de la intervención de individuos con otras discapacidades. La intervención en la comunicación debe servir para mejorar el desarrollo de comunicación verticalmente ayudando al individuo con SA para que alcance los más altos niveles de desarrollo en la comunicación a lo largo de la etapa pre-simbólica hasta la simbólica.

Además, los médicos deben asistir a eso que Halliday (1975) describió como los aspectos horizontales de la comunicación: el uso de las formas de comunicación a través del rango de las funciones comunicativas o intentos. Para aprender el lenguaje, los individuos deben participar en intercambios comunicativos con una variedad de interlocutores (compañeros comunicativos). Participacion en 'dyadic' intercambios requiere una variedad de habilidades incluyendo iniciación, respuesta, y la expresion de una variedad de intentos comunicativos.. Para individuos con poca o ninguna comunicación intencional, las metas de comunicación iniciales deben enfocarse a encontrar el modo comunicativo preferido del individuo y desarrollar programas con los que incrementan la comunicación intencional (Alvares & Sternberg, 1994). Mientras los estudios anteriores de la comunicación de individuos con SA sugieren muy limitadas habilidades sociocomunicativas, el presente estudio y observaciones clínicas han mostrado que algunos individuos con SA demuestran considerables competencias comunicativas en el uso de señales, vocalizaciones, signos, sistemas de Aumentativa Alternativa Comunicación e incluso habla. Independientemente de la modalidad comunicativa, la intervención debe enfocarse en aumentar el número de compañeros comunicativos y debe reforzar la habilidad de participar en intercambios comunicativos de incrementar la duración, y desarrollar modalidades con las cuales expresar una variedad de intentos comunicativos.

Los profesionales frustran a las familias por la falta de conocimientos acerca del SA, y algunos profesionales pueden estar frustrados por la falta de información disponible del SA. Profesionales y familias deben fijar objetivos realistas para el desarrollo de la comunicación, pero las objetivos no deben estar equivocados en la meta a conseguir. No hay suficiente conocimiento sobre SA para hacer una larga escala de conclusiones sobre el potencial para el desarrollo de la comunicación en individuos con SA. Los profesionales deben ser sensibles a la frustración de las familias de individuos con SA proporcionando servicios de intervención de comunicación. Debido a que hay pocos conocimientos sobre el síndrome, las familias no saben que esperar y son desanimados por las expectativas limitadas que los profesionales tienen acerca de sus niños. Las familias de niños con SA no son poco realistas en sus expectativas sobre sus niños, sin embargo, ellos son conscientes que muchos de sus "ángeles" son capaces de sobrepasar las expectativas de desarrollo actuales.

 

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Revisión de Sistemas de Comunicación para niños y jóvenes con Síndrome de Angelman

¿Qué es AAC (comunicación aumentativa y activa )

Es un sistema que se introduce para complementar o reemplazar el habla natural y/o la escritura de los niños, para quienes estos métodos son por el momento, o potencialmente, medios ineficaces de comunicación temporal o permanente.

Implicaciones requeridas: Cuándo presentar AAC a niños con SA.Considerar la noción de AAC como el primer lenguaje de un niño.

Implicaciones:rol de la palabra natural, vocalizaciones, relacionadas con AAC.Incrementa el habla, los gestos y otros métodos. Procurar que los sistemas AAC cambien con el tiempo, según cambien las necesidades y las habilidades.

Campo interdisciplinario.(Padres, PT, OT, SLP; maestros, psiquiatras, especialistas de la vista y otros, según se requiera).

Implicaciones requeridas: Un equipo AAC: Examinadores competentes que trabajen juntos, en colaboración, guiándose por los padres y maestros. El objetivo común es lograr habilidades de comunicación efectivas y funcionales.

AAC es un sistema, no “una cosa”. Las dificultades de comunicación de un niño no pueden ser resueltas por un dispositivo o la combinación de dispositivos solamente. Son solo parte de una solución más amplia.

¿Qué son los componentes de un sistema AAC?

Símbolos, medios de representación de objetos, acontecimientos y conceptos.

Objetos reales (calendarios y tableros de elección de objetos).

Representación parcial de objetos (un tenedor indica que es hora de comer; un sobre le indica al niño que es el momento de retirar la correspondencia de la oficina central).

Fotografías en color, por ejemplo sacadas de revistas. Fotografías (piense en una cámara digital).

Dibujos lineales (alternativas al PECS de Mayer Johnson). (PECS = Picture Exchange Communication System = Sistema de comunicación por intercambio de imágenes) Palabras y frases impresas.

Las implicaciones se asocian con habilidad de conocimiento pre-lecto-escritura y lectoescritura. Considere a ambos como necesidades inmediatas y potencial futuro. No se quede parado en lo que los niños están haciendo ahora: expóngase siempre a los pasos subsiguientes (por ejemplo compare una foto con un dibujo lineal y una palabra escrita; fije la foto a los objetos reales). Puede ser ayudado (fotos y dibujos lineales) y/o sin ayuda (gestos, expresiones faciales y señas). Estimule múltiples tipos de símbolos en el logro de una comunicación total .

El objetivo no es reemplazar un símbolo por otro. John mueve su cabeza para un “no” y la sube y baja para un “sí”. Señala objetos que se encuentran cerca de él para pedirlos; indica a sus compañeros de clase con quién quisiera trabajar, seleccionando de un grupo de fotos en un tablero de elección; saluda a su maestra con un mensaje que está programado en su BigMack (aparato con grabación de voz para comunicación alternativa); utiliza su Teach Talk (aparato con grabación de voz para comunicación alternativa) para participar en niveles de clase del dispositivo correspondiente con temas del colegio y del hogar; cada lunes su mamá envía una grabación de las cosas especiales que ocurrieron en el fin de semana, con dibujos y fotos.

Estrategias: formas en las cuales los sistemas AAC pueden ser usados más eficazmente (segura y efectivamente) y eficientemente (con rapidez).

Organice el vocabulario por quién, qué, haciendo qué, dónde, cómo, cuando. Subdivida “Quién” en miembros de familia, compañeros, etc.

Tenga en cuenta distintos exhibidores para acontecimientos diferentes (cena, momento de TV, Nintendo, niñas scouts).

Predicción de símbolo (ej. varios dispositivos de AAC iluminarán aquellas teclas en las cuales se almacenan mensajes).Cuando se activa una tecla, solamente se iluminan aquellas teclas conectadas con la primera.

Exhibidores dinámicos, Dynomite, hablando dinámicamente, y otros dispositivos.

Modificar el vocabulario regularmente según cambien las necesidades de los niños con distintos compañeros en distinto lugares.

El sistema deberá permitirle al niño transmitir un amplio juego de funciones de comunicación y no limitarlo a un encasillamiento. Pedir objetos, acciones, información, clarificación, comentarios, estado, provee nueva información, saludar, entretener, etc.

Medios de comunicación versus herramientas para interacción y participación.

Uso del tiempo más efectiva y eficientemente para proveer servicio AAC a alumnos con severas discapacidades.

Pensar un programa en bloque. Destine una cantidad desproporcionada de tiempo cuando inicie el programa AAC, y cuando sea necesario un rediseño importante. De otro modo, vuelva a un modelo controlado.

Presentar y revisar las estrategias de interacción AAC con maestros, compañeros de clase, y otros, en forma regular, para asegurar que los apoyos naturales son apoyos efectivos.

Colaborar con maestros, ayudantes y demás en la identificación de métodos de integración de instrucciones AAC en el aula y fuera de ella.

Revisar los sistemas de recogida de datos para medir la efectividad del uso de AAC con otros, y usar estos resultados como base para el entrenamiento progresivo del personal y modificación del programa. Reclutar alumnos, padres, voluntarios y demás para la fabricación de dispositivos AAC. Algunos Logopedas tienen una caja en el aula donde los alumnos contribuyen con revistas y otros materiales que proveen dibujos para alumnos del sistema AAC.

Enseñar a los demás, incluidos los alumnos como programar el dispositivo AAC y como resolver problemas comunes.

Programar sus contactos directos con el alumno en el aula, donde los otros puedan observar su uso de estrategias y técnicas en conjunción con el aula y las demandas del programa curricular.

Estrategias asociadas para lograr más óptimas interacciones en la escuela y el hogar.

Evite la tentación de bombardear al niño con preguntas. Los comentarios a menudo logran interacciones más prolongadas y estimulantes.

Modelar una comunicación total apropiada, basada en gestos, palabra, manipulación de objetos y otros métodos. Reforzar la noción de que todos los métodos de comunicación son evaluados.

Con el permiso y participación de los alumnos, encuentre las formas de incorporar el sistema AAC a las lecciones. Por ejemplo, que los alumnos creen las hojas de trabajo para estudios sociales, usando el Boardmaker (disponibles en Mayer Johnson Co. PO Box 1579 Solana Beach CR 92075-7579). Este software permite a los usuarios elegir entre miles de dibujos lineales para hacer usual el empleo de láminas con o sin palabras que acompañan. Se puede utilizar un software similar para lograr láminas que acompañen el lenguaje oral diario y otras actividades del aula.

Modificar y reemplazar el vocabulario del sistema AAC según se requiera, para que se corresponda con el programa curricular y otras actividades escolares. Pregúntese a sí mismo ¿tiene el alumno los medios y elementos para ser un participante activo en las actividades durante todo el día?

Use un “input” verbal apropiado con el niño, como la escuela SLP, es importante que los demás se den cuenta de los logros de comprensión y destreza del alumno. Puede surgir la necesidad de acortar o simplificar el lenguaje con el que se dirigen a este niño, en forma adecuada a su edad. Los déficits de comprensión pueden hacer necesario que se limite la conversación de acontecimientos en AQUÍ Y AHORA de acuerdo a rutinas predecibles en la vida de algunos niños.

Asegúrese de darle al niño tiempo suficiente para responder. Algunos niños pueden necesitar cerca de un minuto antes de que inicien su mensaje, y para otros más tiempo del usual para completar su turno de conversación.

Estructure el entorno para proveer múltiples oportunidades de comunicación, interacción y participación. Cuando programe actividades en el aula, juegos, etc, asegúrese de que incluye al niño. Eso no significa que el niño debe hacer exactamente lo que sus lo que sus compañeros están haciendo. Asegúrese que el niño cumpla un rol relevante dentro de la actividad.

Estimule y refuerce toda comunicación por parte del niño. Cuando se produce una pausa en la conversación, puede que Ud. desee animar al niño a cambiar a un modo diferente de comunicación para clarificar el mensaje.

Algunos niños que usan sistemas electrónicos, agradecen cuando sus compañeros verbalizan sus mensajes a medida que los construyen, un símbolo cada vez. Otros prefieren que el compañero se quede callado hasta que el mensaje está completo. Esto debe ser a petición del niño.

Un juego abreviado de instrucciones para el uso del sistema AAC debe estar siempre disponible. Es de esperar que, razonablemente, el niño debe llamar la atención de quién lo oye, cuando se viola algún protocolo del AAC.

Técnicas - Modos de seleccionar mensajes:

Selección directa. (Un desafío común es lograr que el niño separe un dedo para un punto determinado. Trabajar con OT)

Escaneo. (Lineal, en columna, en bloque horizontal, vertical, rotativo) (chequear con especialista de la vista, OT).

Escaneo ayudado.

Protocolo para identificar opciones ACC para alumnos con impedimentos severos de comunicación.

Opción AAC1Use Niveles2Selección de criterios3
Alpha talker. Cheap talk 4 Bigmack Message mate 20 Tech/talk 8X8 Tablero de comunicación Potenciación de señas naturales Calendario de actividades Habla.		1 2 3 4 5 6 7 8 9...16